Klinik olarak, bilinen gebeliklerin %10-15'inde hamilelik sırasında düşük gerçekleşebilir. Ek olarak, annelerin %5'i ikinci bir gebelik kaybı yaşar ve %1'i daha fazla kayıp yaşar. Bu fenomen aynı zamanda 'tekrarlayan gebelik kaybı' olarak da bilinir (1). Gebelik kaybı özellikle ilk üç aylık dönemde meydana gelir ve sonraki haftalarda düşük yapma olasılığı azalır. Üstelik birçok gebelik, hamilelerin haberi bile olmadan kaybedilmektedir. Bu hamilelik kayıpları düzenli adet kanaması ile karıştırılabilir. Sonuç olarak, bu gebelikler klinik olarak bilinmemektedir. Aşağıda, düşüklerin bazı yaygın nedenlerini ve risk faktörlerini ve düşüklerin tekrarlaması durumunda olası diğer adımları tartışıyoruz.
Düşük Nedenleri
Tekrarlayan gebelik kayıplarının nedenleri kromozom anomalileri olabilir. Kromozomlar, hücrenin içindeki, bir bireyin tüm genetik bilgilerini taşıyan büyük moleküllerdir. Bazen bu moleküllerde hatalar vardır, ve bundan dolayı bu moleküller işlevlerini kaybederler. Düşüklerin tahminen %65-70'i bu kromozom hatalarından kaynaklanmaktadır (1).
Her insan hücresi bir anne kromozomu ve bir baba kromozomundan oluşan 23 çift halinde bulunan 46 kromozom içerir. İlk 22 çift, büyükten küçüğe numaralandırılmış otozomlar olarak adlandırılır. Bu otozomlar, cinsiyetle bağlantılı olmayan tüm özellikler hakkında genetik bilgi içerir. Son çift, 23. çift, biyolojik olarak edinilen cinsiyeti belirleyen cinsiyet kromozomlarından oluşur. Erkek cinsiyet kromozomu X ve Y'ye sahiptir ve kız cinsiyetinde iki X kromozomu bulunur.
Düşüklere neden olan en sık hatalar trizomi 16 ve trizomi 22'dir (1). Normal durumda sadece iki kopya bulunurken, bu hatalarda kromozom 16 ve 22'nin üç kopyası vardır. Monozomi, cinsiyet kromozomlarının en sık görülen kromozom hatasıdır. Bu, yalnızca X veya yalnızca Y gibi iki yerine yalnızca bir kromozom olduğu anlamına gelir.
Düşük için risk faktörleri
Düşük için çeşitli risk faktörleri vardır. Örneğin, ileri anne yaşı, düşük yapma riskinin artmasıyla ilişkilidir. Bu, hücre bölünmesi sırasında oluşan hataların birikmesinden kaynaklanmaktadır, ve dolayısıyla kromozomlar doğru bir şekilde ayrılmaz. Bu doğru ayrılmama, yukarıda bahsedilen trizomilere ve monozomilere yol açabilir (1).
Ebeveyn tarafındaki diğer risk faktörleri arasında sigara, alkol tüketimi ve obezite bulunur. Çoğu zaman iyi bilinmeyen bir diğer önemli risk faktörü, doğum öncesi girişimsel testlerdir: koryonik villus örneklemesi ve amniyosentez, girişimsel doğum öncesi testlere örneklerdir ve küçük bir düşük riski oluşturur.
Birkaç düşük yaşadım. Şimdi ne yapmalıyım?
Geçmişte birkaç kez düşük yapmış olan müstakbel ebeveynler, sağlıklı bir yenidoğan doğurma şansları konusunda endişe duyabilirler. Düşüklerinin kesin nedeninin ne olduğunu ve bu sorunun nasıl çözüleceğini bilmek isteyebilirler.
Kromozom testi için birkaç yöntem vardır. Kromozomları incelemek için bir yöntem geleneksel sitogenetik yöntemdir. Bu yöntem, gelecekteki yeni doğacak DNA'yı içeren plasentadan birkaç hücreyi izole eder. Bu hücreler laboratuvarda çoğaltılır ve bir karyotip (1) kullanılarak görselleştirilir.
Karyotip, bir hücrenin içindeki her kromozomu doğru sırada ve eşleştirilmiş olarak görselleştiren bir resimdir. Bu genel bakışa dayanarak, trizomiler ve monozomiler tanımlanabilir. Karyotiplerden elde edilebilecek başka bir fenomen kromozomal translokasyonlardır. Kromozomal translokasyon, farklı çiftlerden iki kromozom birbiriyle genetik bilgi parçalarını değiş tokuş ettiğinde meydana gelir. Translokasyonlar ciddi kromozom anomalilerine yol açabileceğinden, bunlar tekrarlayan gebelik kayıplarının nedenini bulmada çok yardımcı olabilir (1).
Kromozomları araştırmak için başka bir yöntem Tek Nükleotid Polimorfizmi (SNP) mikrodizisidir. Esasen, SNP'ler, kromozomlar üzerinde bireyler arasında biraz farklı olan ve genom ürünlerinin biraz değişmesine neden olan çok küçük konumlardır. Bu, daha sonra işlevsel değişikliklere neden olabilir. Doktorlar, SNP mikrodizisini kullanarak, fetüsün DNA dizisini tanımlayabilir ve ardından bunu taşıyıcının dizisiyle karşılaştırabilir. Bu, kromozomal anomalinin ebeveyn kökeninin tanımlanmasına izin verir (1). Başka bir deyişle, bu kromozomal anomalinin hangi ebeveynden geldiğini bulmak için yararlıdır.
Düşükler, müstakbel ebeveynler için çok külfetli olabilir ve bu nedenle duygusal zorluklara neden olabilir. Bu nedenle, genetik testler bu düşüklerin nedeni hakkında biraz netlik sağlayabilir. Ek olarak, prognoz danışmanlığı gelecekteki gebelik başarı şansını arttırır (1). Yani, düşüklerin nedeni biliniyorsa, gelecekteki oluşumları önlemek için önlemler alınabilir. Böylece anne-babalara bir bebeği doğuma kadar taşıma şansı verilir.
Referanslar
McQueen DB, Lathi RB. Miscarriage chromosome testing: Indications, benefits and methodologies. Semin Perinatol. 2019;43(2):101-4. DOI: 10.1053/j.semperi.2018.12.007